Kiderült egy ritka csontbetegség oka

A kanadai McGill Egyetem tudósai felfedezték a spondyloepiphysealis dysplasia nevű ritka genetikai csontrendszeri betegség okát. A vizsgálat eredményeit a Nature Communications című folyóiratban tették közzé.

A szakemberek kimutatták, hogy egy bizonyos MGP fehérjét kódoló gén hibája okozhatja a kötőszövetek szerkezetét érintő rendellenességet. Az MGP, amely az extracelluláris mátrix mineralizációjának gátlója, megtalálható az erekben és a porcokban, de hiányában Keitel-szindróma alakul ki, amelyben a lágy kötőszövetek meszesedni kezdenek.