Kiderült egy ritka csontbetegség oka

Az új munkában a tudósok az MGP gén apró változásának köszönhetően egy speciális csontbetegség eseteit mutatták ki. Két, egymással nem rokon családból származó négy embernek volt olyan MGP-változata, amelyben a cisztein 19 maradék fenilalaninra vagy tirozinra változott.

Kísérletek kimutatták, hogy hasonló állapot alakul ki genetikailag módosított egerekben, amelyeknél a génben megfelelő változások történtek. Ebben az esetben a fehérjét termelő porcsejtekben stressz lép fel az endoplazmatikus hálózatban, ami elhaláshoz és csontvázdiszpláziához vezet.